Ibu mana yang tak bahagia mengetahui putra-putrinya tumbuh dan berkembang seperti yang diharapkan. Meski demikian, jika menemui gejala yang mengkawatirkan pada anak, seperti kesulitan belajar, mengucapkan kata berulang atau senantiasa bersikap kasar, tak perlu panik. Andai mau belajar, gejala awal sudah bisa dikenali dan ibu sudah langsung bisa mengantisipasi hal-hal di atas yang menurut kesimpulan sementara para ahli adalah gejala sindrom fragile X.
Dalam sebuah simposium di Jakarta, belum lama ini, seorang pakar pendidikan anak, Prof dr Sultana MH. Faradz, Phd menyebutkan, kesulitan belajar, gaya bicara mengulang dan penyampaian yang kasar merupakan indikasi anak menderita sindrom fragileX.
"Sindrom fragileX merupakan penyakit yang diwarisi pihak ibu dan dapat diteruskan dari satu generasi ke generasi selanjutnya," kata dr Sultana.
Penderita biasanya laki-laki, tetapi perempuan juga dapat menjadi penderita dan pembawa sifat (carrier). Namun anak laki-laki yang mendapat pewarisan gen cacat ini kadang-kadang tidak menunjukkan gejala retardasi mental karena gen hanya mengalami premutasi.
Di Indonesia sesuai data penelitian sindrom fragileX oleh Unit Molekuler & Sitogenetika Laboratorium Bioteknologi, kata Sultana, 4 per 340 pada pupulasi retardasi mental. Namun pada populasi retardasi mental daerah terisolir dapat mencapai 50 persen dan 0,4 persen pada populasi laki-laki normal.
Sindrom fragileX merupakan penyebab utama penyakit retardasi mental menurun dan penyebab kedua penyakit retardasi mental genetik setelah sindrom down. Memang, katanya, sering kali dihubungkan dengan gangguan belajar, tampilan fisik spesifik dan gangguan sistim saraf serta kejiwaan seperti autisme.
TELAPAK TANGAN PENDERITA FRAGILE X SYNDROM
Gejala utama retardasi mental adalah, retardasi mental ringan sedang dengan skor IQ berkisar 50-75. Pada lebih kurang 30 persen perempuan pembawa sindrom fragileX menunjukkan ratardasi mental dalam tingkatan yang ringan.
Keluhan yang sering dijumpai pada orang tua adalah anaknya mengalami kesulitan belajar. Selain itu, ditemukan hambatan kemampuan berbicara dan penerimaan bahasa, ditandai dengan gaya bicara yang mengulang dan penyampaian yang kasar.
Penderita laki-laki umumnya menghindari tatapan mata (80 %). Hal ini mengakibatkan terbatasnya interaksi sosial, hanya mampu untuk memusatkan pikiran dalam waktu terbatas, hiperaktif, suka menepuk tangan, menggigit jari dan mengulang-ngulang gerakan tangan.
Sultana juga menyebutkan, pada laki-laki penderita dijumpai tampilan wajah kotak dengan dagu memanjang, jidat memanjang, hidung melebar, langit-langit rongga mulut yang melengkung tinggi, dan telinga yang besar dan menggantung.
Gejala fisik paling sering dijumpai (80 %) pada laki-laki menjelang dewasa sampai ketika mereka dewasa. Untuk memastikan diagnosis dan mengetahui jenis sindrom fragileX serta kemungkinan pewarisan harus dilakukan pemeriksaan kromosom dari sel darah putih penderita. Karena pada perempuan pembawa sifat (terutama yang premutasi) sering tidak menunjukkan kromosom yang rapuh maka diperlukan pemeriksaan DNA.
Sedang dr Rob Willemsen, Nijmegen, Belanda, menyebutkan dia khusus datang ke Indonesia untuk memberitahu bahwa penyakit tersebut ada di Indonesia dan penting untuk diketahui.
Menurutnya, ini merupakan penyakit genetika (turunan) dan yang tidak bisa dihindari kecuali dengan cara modern. sekarang penyakit ini dapat disembuhkan , bahkan Lionel Messi pada saat berusia sekitar 7-11 tahun menderita syndrom x fragile !
Pada bayi dan anak jarang tampak kelainan, hanya berupa dahi yang lebar dan kepala yang lebih besar dari normal. Menginjak usia pubertas, mulai tampak perubahan seperti muka panjang, telinga besar, perawakan lebih pendek, makroorchidism (pembesaran testis), kehilangan flexibilitas sendi, hernia, infeksi telinga tengah serta kelainan konektif tissue yang mengakibatkan murmur jantung. Pada usia lanjut terjadi tremor dan gangguan berjalan. Pada perempuan khususnya, terjadi Premature Ovarian Failure (POF) yaitu fungsi ovarium berhenti sebelum menopause (kurang dari 40 tahun). Bila dibandingkan, POF terjadi lebih dini pada penderita perempuan dengan pre-mutasi daripada penderita perempuan dengan full-mutasi.
Kelainan-kelainan yang berkaitan dengan Sindroma Fragile X
1. Autism
Ditemukan pada sebagian besar penderita Sindroma Fragile X laki-laki dan 1/3 penderita perempuan. Pada penderita autis, hanya 4 % yang ditemukan adanya mutasi gen FMR 1 pada kromosom X.
2. Attention Deficit Disorder (ADD) / Attention Deficit Hiperactivity Disorder (ADHD)
80-90 % penderita laki-laki dan 35-47 % penderita perempuan ditemukan gangguan pemusatan perhatian.
3. Kelainan connective tissue
4. Kejang ditemukan pada 20 % penderita Sindroma Fragile X.
5. POF
Tidak ada komentar:
Posting Komentar